從其他靈長類動物到人，經歷了怎樣的演化過程？人類的疾病基因變異有何規律？由我國科學家主導的靈長類基因組計劃在上述問題研究方面取得重大進展。6月2日，相關成果由中外科學家團隊以系列論文的形式發表于《科學》《科學進展》等學術期刊。
靈長類基因組計劃由浙江大學生命演化研究中心張國捷教授團隊、中國科學院昆明動物研究所吳東東研究員團隊、西北大學齊曉光教授團隊、云南大學于黎研究員團隊等組織，并與西班牙龐培法布拉大學等國內外多個研究中心組成國際聯盟聯合開展。在該計劃的旗艦論文中，研究人員通過分析基因組和化石時間數據，推斷出靈長類動物各主要類群的演化時間，包括所有靈長類的最近共同祖先出現在大約6829萬年至6495萬年前，距離6550萬年前的白堊紀末期大滅絕事件非常近，這意味著靈長類動物的演化可能受到大滅絕事件的影響。“靈長類的相對腦容量在四個關鍵演化節點顯著增大，尤其在猩猩等大猿物種出現后，該趨勢變得突出并在人類達到頂峰——人類不僅擁有靈長類最大的腦容量，還擁有折疊程度最復雜的大腦皮層。我們的研究發現，演化歷程中很多與大腦相關的基因組區域都在不斷變化。”張國捷說。
該計劃的不同研究項目分別揭示了靈長類前肢形態的形成以及猿類尾部消失等現象的分子機制，重新解釋了人類8號染色體的起源問題，首次報道了靈長類中的雜交成種現象，探討了靈長類復雜社會組織形成的機制，分析了靈長類性染色體結構的演變歷史，并研究了靈長類特異的快速演化DNA序列等。其中一篇主要論文對靈長類中導致基因樹和物種演化樹沖突的不完全譜系分流現象進行了系統研究。“該現象是指生物祖先的一部分基因多態性被隨機分流到分化出的不同物種，這會造成親緣關系較遠的物種間在某些基因上存在相似性。例如，人與黑猩猩的親緣關系比大猩猩近，然而人的基因組內卻有超過15%的區域跟大猩猩更相似。可見，不完全譜系分流會對獲得正確的演化關系造成干擾。”張國捷指出。
國際研究聯盟分析了233種靈長類動物809個個體的基因組重測序數據，結果表明，靈長類的遺傳多樣性與物種滅絕風險不完全匹配。同時，研究人員訓練了能判斷人類基因突變是否為良性的人工智能，發現常見變異和罕見變異在預測人類疾病風險方面具有互補效用。
“上述研究不僅能夠回答靈長類物種如何起源的問題，還可以詳細刻繪我們身上每個基因、堿基的演化過程和變異模式，為理解人類創新性狀和疾病發生機制提供重要借鑒。”張國捷總結。（記者張蕾） 來源：光明日報
